Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Заболевание крови, гемофилия относится к генетическим патологиям и проявляется лишь у людей, имеющих гемофильный ген, приводящий к отсутствию фактора коагуляции.

При возникновении кровоточивости у здорового человека срабатывает механизм защиты, обусловленный быстрым свертыванием крови и образованием кровавого эластичного сгустка, закрывающего прорыв поврежденного сосуда. У людей с патологией кровоточивости, фактор свертываемости понижен, либо вовсе отсутствует.

Заболеванию подвержено в основном мужское население, а передается по наследству женщинами носительницами (кондукторами). Заболевание у женщин развивается довольно редко – в случае присутствия измененного гена у обоих родителей. У «женщин-кондукторов» болезнь будет проявляться только у сыновей, а дочери будут носительницами гена.

Сегодня существуют довольно жесткие правила планирования семьи у таких пар. Если в семье «филий» папа, желательно зачатие мальчика, а с девочкой – беременность должна прерываться. Конечно, меры жестоки, но они вынуждены, так как  сегодня ученым не удается на генном уровне исправить ситуацию.

Ведущими симптомами гемофилии являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов (суставной неподвижности).

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови.

При правильном лечении и внимательном к себе отношении, пациенты с патологией кровоточивости доживают до глубокой старости.